El Espectro de los Defectos del Canal Atrioventricular (CAV)

1. Los Cimientos: Embriología y Patogénesis del Canal AV

La arquitectura del corazón se organiza alrededor de un eje central durante la cuarta y quinta semana de gestación. El desarrollo normal depende de la orquestación precisa de los cojinetes o bourgeons endocárdicos. Sin embargo, la pieza clave a menudo ignorada en el aprendizaje estándar es la épine vestibulaire (espina vestibular). Esta estructura actúa como el pivote para la septación auricular; su deficiencia es el detonante primario que impide la formación de dos anillos valvulares separados.

Existen tres hitos críticos de la septación que colapsan en esta patología:

1. Fusión de los cojinetes superior e inferior: Al fallar esta unión, desaparece la base sobre la cual se asientan las válvulas mitral y tricúspide, resultando en un anillo valvular único y común.
2. Contribución al Septum Primum y la Espina Vestibular: La ausencia de encuentro entre el septum primum descendente y la espina vestibular deja un defecto en la base del tabique auricular, el ostium primum.
3. Cierre del Septo de Entrada (Inlet): El fallo en la muscularización de esta zona resulta en un tabique interventricular "excavado" (scooped out).

El impacto clínico-anatómico: Esta conformación "excavada" del septo de entrada no solo genera una comunicación interventricular (CIV), sino que es la razón anatómica por la cual el nodo AV y el Haz de His se desplazan posterior e inferiormente. Este desplazamiento es el responsable directo de la anomalía eléctrica patognomónica que observamos en el ECG.

Comprendido el origen del error arquitectónico, podemos clasificar sus diversas manifestaciones según la magnitud de este fallo y la simetría de las cámaras.

2. El Espectro Anatómico: De lo Parcial a lo Completo

La clasificación del CAV no es puramente descriptiva; dicta la estrategia quirúrgica y la supervivencia del paciente. Un factor crítico omitido frecuentemente es el balance ventricular, que determina si el paciente es candidato a una reparación biventricular o a una paliación univentricular.

Tipo de Defecto	Anatomía de los Septos (ASD/VSD)	Morfología Valvular	Fisiología Predominante	Balance Ventricular
Parcial	CIA tipo Ostium Primum. Sin CIV.	Dos orificios separados. Válvula izquierda con "Cleft".	Sobrecarga de volumen derecha (similar a CIA).	Generalmente balanceado.
Transicional	CIA Ostium Primum + CIV de entrada pequeña/restrictiva.	Dos orificios distintos por densas inserciones cordales al septo.	Similar a la forma Parcial (flujo ventricular limitado).	Balanceado.
Intermedia	CIA Ostium Primum + CIV de entrada grande.	Anillo único dividido por una "lengüeta" de tejido valvular.	Similar a la forma Completa (gran cortocircuito masivo).	Puede presentar asimetría.
Completa	CIA Ostium Primum + CIV de entrada grande y contigua.	Válvula común única con 5 valvas.	Insuficiencia cardíaca temprana; sobrecarga biventricular.	Riesgo de hipoplasia del VI o VD (Unbalanced).

Nota de Fisiopatología: En la forma Intermedia, a pesar de la presencia de dos orificios, la CIV es no restrictiva. Por lo tanto, el comportamiento hemodinámico es idéntico al del CAV Completo, con riesgo temprano de enfermedad vascular pulmonar.

Una vez definida la arquitectura septal, la mirada del cirujano debe dirigirse a la "sala de máquinas" del defecto: la válvula común.

3. Anatomía Valvular y Clasificación de Rastelli

La válvula común en el CAV Completo es una estructura sofisticada compuesta por cinco valvas: superior e inferior puente (bridging), lateral izquierda, anterior derecha y lateral derecha. La Clasificación de Rastelli se centra en el comportamiento de la valva puente superior (superior bridging leaflet) y sus inserciones cordales:

• Rastelli Tipo A: La valva superior está comprometida con el ventrículo izquierdo (VI), con cuerdas tendinosas que se insertan firmemente en la cresta del tabique ventricular. Es la forma más prevalente en el Síndrome de Down.

• Rastelli Tipo B: La valva es más extensa y sus cuerdas se insertan en un músculo papilar desplazado dentro del ventrículo derecho (VD). Es la variante menos frecuente.

• Rastelli Tipo C: La valva es grande y carece de inserciones cordales en el tabique, describiéndose como "free-floating" (flotante). Se asocia clásicamente a la Tetralogía de Fallot y síndromes de heterotaxia.

El "Cleft" Mitral y su diagnóstico diferencial: En el CAV, la hendidura o cleft de la válvula izquierda es una zona de aposición anómala orientada directamente hacia el tabique interventricular. Esta orientación es clave para diferenciarlo del cleft mitral aislado (no relacionado con CAV), donde la hendidura apunta hacia el tracto de salida (LVOT) o la aorta.

4. Hallazgos Patognomónicos y Herramientas Diagnósticas

La distorsión geométrica del corazón en el CAV produce signos clínicos y de imagen que son lecciones de anatomía en sí mismos.

Es la representación radiológica de la elongación y estrechamiento del tracto de salida del ventrículo izquierdo (LVOT). Ocurre porque la distancia desde el crux hasta el ápex es más corta que la distancia desde el ápex hasta la válvula aórtica. Además, durante la diástole, la valva puente superior "excava" la región subaórtica, acentuando esta imagen alargada en la angiografía o el ecocardiograma.

Puntos Clave para el Dominio Clínico:

• ECG (Eje "al techo"): Un eje de QRS superior izquierdo (entre -30° y -90°) es casi patognomónico. Se debe al desplazamiento posterior e inferior del sistema de conducción forzado por la deficiencia septal.

• Ecocardiograma (Estándar de Oro): Es imperativo identificar el anillo único. La ecografía 3D permite hoy una visión en face similar a la del cirujano, evaluando la superficie de las valvas y el grado de regurgitación.

• Radiografía: Revelará cardiomegalia global y plétora pulmonar debido al hiperflujo.

5. Correlación Clínica: El Paciente con Síndrome de Down

Existe una simbiosis diagnóstica entre la Trisomía 21 y el CAV; aproximadamente el 40-50% de estos pacientes presentan la malformación. Sin embargo, su manejo es más crítico debido a una vulnerabilidad multifactorial para desarrollar Hipertensión Pulmonar (HP) acelerada.

Insights Clínicos: ¿Por qué la HP es más agresiva en Down?

1. Hipoxia Crónica: Debido a la macroglosia y la obstrucción de la vía aérea superior.

2. Apnea del Sueño: Que agrava la vasoconstricción pulmonar refleja.

3. Arquitectura Vascular: Presentan arteriolas pulmonares con paredes más finas y una reactividad vascular aumentada, lo que acelera el desarrollo de enfermedad vascular pulmonar irreversible.

Decisión Quirúrgica: Debido a esta progresión acelerada, el objetivo es la corrección quirúrgica definitiva antes de los 6 meses de edad, o idealmente al alcanzar los 5 kg de peso, para prevenir daños vasculares permanentes.

La comprensión profunda de la anatomía del canal AV —desde la deficiencia de la espina vestibular hasta la geometría del tracto de salida— no es solo un ejercicio académico, sino la brújula necesaria para el diagnóstico preciso y el rescate hemodinámico del paciente pediátrico.